RELATO DE CASO - ACM

Arquivos Catarinenses de MedicinaISSN (impresso) 0004- 2773ISSN (online) 1806-4280RELATO DE CASOMalformação de Dandy-Walker: diagnóstico pré-natal: relato de casoDandy-Walker Malformation: prenatal diagnosis: case reportCamila Broering De Patta1, Roberto Noya Galluzzo2, Karine Souza Da Correggio3, Alberto Trapani Jr4, Arthur Martins Corrêa5,Demian Jungklaus Travesso6ResumoAbstractEnglobada dentro do complexo da síndrome deDandy-Walker, a malformação de Dandy-Walker clássica é a mais rara dentre as anomalias congênitas dafossa posterior. Sua grande morbidade e a possibilidade do diagnóstico durante o pré-natal, tornam estapatologia ainda mais importante para o conhecimentodos especialistas, que devem sempre pesquisar a presença de malformações associadas, tanto intra quanto extra-cranianas, tendo em vista que sua presençaé o principal fator determinante do prognóstico fetal.É relatado um caso de gestante que teve, durante osegundo trimestre de gestação, o diagnóstico destamalformação no feto estudado.Encompassed within the complex of Dandy-Walkersyndrome, the classic Dandy-Walker malformation isthe rarest congenital anomaly in the posterior fossa. Itshigh morbidity combined with the possibility of diagnosis during the prenatal period, make this pathology evenmore important for the understanding of experts. Theyshould always search for the presence of associatedmalformations, both intra and extra-cranial, consideringthat their presence is the main factor in determining theprognosis of affected fetuses. Here is a reported caseof a pregnant woman who had, during the second trimester of pregnancy, a diagnosis of this malformationin the studied fetus.Descritores: Malformação de Dandy-Walker. Medicinafetal. Ultrassonografia em obstetrícia. RNM fetal.Keywords: Dandy-Walker Malformation. Fetal medicine.Obstetric ultrassond. Fetal NMR.1. Residente em Ginecologia e Obstetrícia no Hospital Universitário PolydoroErnani de São Thiago – HU/UFSC.2. Médico especialista em ultrassonografia em ginecologia e obstetrícia do Departamento de Tocoginecologia do HU/UFSC.3. Médica especialista em ultrassonografia em ginecologia e obstetrícia do Departamento de Tocoginecologia do HU/UFSC.4. Chefe do departamento de Tocoginecologia do Hospital UniversitárioPolydoro Ernani de São Thiago – HU/UFSC.5. Acadêmico do curso de medicina da Universidade Federal de Santa Catarina(UFSC).6. Acadêmico do curso de medicina da Universidade Federal de Santa Catarina(UFSC).71Arq Catarin Med. 2013 jul-set; 42(3): 71-75

Malformação de Dandy-Walker: diagnóstico pré-natal: relato de casoCaso Clínicoagenesia de vermis (figuras 8, 9 e 10).D.B.M, 25 anos, doméstica, G2P1, sofreu queda acidental de uma altura de dez andares durante o primeirotrimestre de gestação, tendo como única sequela luxação de vértebras cervicais entre C6 e C7. Iniciou acompanhamento pré-natal com 16 semanas de idade gestacional (IG) calculadas pela data da última menstruação(DUM). Os exames laboratoriais de rotina apresentaram-se todos normais, as sorologias negativas, incluindoimunidade contra rubéola. Paciente negou tabagismo,etilismo ou uso de drogas. Estava fazendo uso de analgésicos comuns para a dor cervical e foi prescrito sulfato ferroso profilático. A primeira ultrassonografia (USG)de rotina foi realizada com 17 semanas e 5 dias de IG,demonstrando alterações no sistema nervoso centralcomo ventriculomegalia, cisto de fossa posterior, agenesia de vermis cerebelar com hipoplasia do cerebelo(figuras 1 e 2).Não foi realizada pesquisa do cariótipo do recém-nascido por opção dos familiares, já que este não apresentou estigmas sindrômicos ou outras malformaçõesassociadas. Após avaliação da equipe de neurologia pediátrica, foi optado por transferência à serviço especializado para a realização de derivação ventrículo-peritoneal. Permaneceu em acompanhamento ambulatorial,com boa evolução clinica até o momento, completando12 meses de vida, completando o processo de sustentação da cabeça e iniciando o engatinhar. Nesta ocasião,a paciente autorizou o relato do caso através do Termode Consentimento Livre e Esclarecido.DiscussãoA MDW é uma rara anomalia congênita do sistemanervoso central. Foi descrita pela primeira vez por Sutton em 1887, sendo que em 1914, Dandy e Blakfan(1)descreveram sua teoria patogênica, posteriormentecomplemtentada por Taggert e Walker(2). O termo síndrome de Dandy-Walker foi originalmente caracterizada por uma associação de (1) ventriculomegalia de grauvariado; (2) alargamento da cisterna magna; (3) e defeito no vermis cerebelar com dilatação cística do quartoventrículo.1,2Com IG de 26 semanas e 5 dias foi realizado ressonância nuclear magnética (RNM) do feto que confirmouas alterações sugeridas no primeiro USG, sendo diagnosticada malformação de Dandy-Walker (MDW) (figuras 3, 4 e 5). Foi oferecido à paciente pesquisa decariótipo fetal por cordocentese, porém a mesma nãoaceitou a realização do exame. Continuou acompanhamento em pré-natal de alto risco deste serviço, com realização de ultrassonografias seriadas.Estima-se que sua incidência seja de 1:25.000 a35.000 nascimentos e sua mortalidade de 10 a 66%,atribuída principalmente às malformações associadas,que estão presentes em aproximadamente 75% dosfetos acometidos.3-5 Os fatores etiológicos mais comunssão a exposição pré-natal à rubéola, toxoplasmose, citomegalovírus, álcool, warfarin e dieta com deficiênciade riboflavina.5Com IG de 37 semanas e 6 dias, realizou a últimaultrassonografia e foi encaminhada para interrupção dagestação por via alta (figuras 6 e 7).A cesariana eletiva foi realizada com 38 semanas e3 dias, sem intercorrências. Recém-nascido feminino,vivo, vigoroso, Apgar de 7 no primeiro minuto e 9 noquinto minuto. Peso ao nascimento de 3335g, 52cm decomprimento e idade gestacional pediátrica pelo método de Capurro de 39 semanas e 4 dias. Ao exame físico, apresentava-se com tônus normal, sem desconfortorespiratório, perímetro cefálico de 43,5cm, fontanelasamplas e normotensas, suturas disjuntas, fácies atípicas, corado, hidratado e reflexos presentes. Restante doexame sem alterações, inclusive o exame neurológico.Não foram visualizadas outras malformações associadas. Foi admitido na unidade de terapia intensiva (UTI)neonatal para cuidados e acompanhamento da hidrocefalia. Os testes de triagem neonatal não mostraramanormalidades. Foram solicitadas avaliações das equipes de neuropediatria e genética. No quinto dia de vida,realizou USG transfontanelar apresentando dilataçãodos ventrículos laterais e do terceiro ventrículo, alargamento da fossa posterior, agenesia de corpo caloso,elevação do tentório e hipoplasia cerebelar grave comArq Catarin Med. 2013 jul-set; 42(3): 71-75A Síndrome de Dandy-Walker engloba três entidades: 1) Malformação clássica de Dandy-Walker, constituída pela tríade de dilatação cística do quarto ventrículo,agenesia parcial ou completa do vermis cerebelar e fossa posterior alargada; 2) Variante de Dandy-Walker, caracterizada por disgenesia cerebelar sem alargamentoda fossa posterior e hipoplasia do vermis cerebelar; 3)Megacisterna Magna, que corresponde ao alargamentoda cisterna magna sem alteração do vermis cerebelar edo quarto ventrículo, porém podendo estar presente ahipoplasia cerebelar.6O diagnóstico pré-natal e a predição do prognósticopodem ser um desafio, mas já é possível a suspeita através de ultrassonografias de rotina a partir do primeirotrimestre, usando-se os planos axiais.7 Os achados ultrassonográficos incluem dilatação do quarto ventrículo, dilatação cística da fossa posterior que se estende72

Malformação de Dandy-Walker: diagnóstico pré-natal: relato de casoda cisterna magna ao quarto ventrículo, hipoplasia ouagenesia completa do vermis cerebelar, elevação dotentório e, frequentemente, dilatação do terceiro ventrículo e dos ventrículos laterais. Hidrocefalia está presente em três quartos dos casos de MDW, sendo que12% dos casos de hidrocefalia congênita são causadaspor esta patologia. Comumente surge até os primeirosmeses de vida. A malformação clássica é menos comumdo que a variante.8-10 Tendo em vista que a anatomiafinal do vermis cerebelar não estará completa antes de16-20 semanas de idade gestacional, é importante evitar o diagnóstico precoce e errôneo, sendo crucial umareavaliação a partir da 18a semana de gestação paraconfirmar a presença ou não de um vermis anatomicamente normal.5,7,114. Salihu HM, Kornosky JL, Druschel CM. Dandy-Walker1 syndrome, associated anomalies and survivalthrough infancy: a population-based study. FetalDiagn Ther. 2008; 24:155-60.5. Ulm B, Ulm MR, Deutinger J, et al. Dandy-Walkermalformation diagnosed before 21 weeks of gestation: associated malformations and chromosomalabnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;10:167-70.6. Estroff JA, Scott MR, Benacerraf BR. Dandy-Walker 9variant: prenatal sonographic features and clinicaloutcome. Radiology. 1992; 185:755-8.7. Pilu G, Visentin A, Valeri B. The Dandy-Walker complex and fetal sonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000; 16(2):115-7.MDW tem sido diagnosticada ainda no útero utilizando a RNM, mas o seu valor nestes casos continuaa ser discutida. A resolução espacial relativamente limitada e a dificuldade na obtenção de planos sagitaisprecisos, quando aplicada no pré-natal, questionam seessa técnica irá revelar-se superior ao ultra-som em reconhecer ou excluir defeitos do vermis cerebelar, porém ela é mandatória para excluir outras malformaçõesdo sistema nervoso central que podem estar presentesconcomitantemente.12,138. Russ PD, Pretorius DH, Johnson MJ. Dandy-Walkersyndrome: a review of fifteen cases evaluated byprenatal sonography. Am J Obstet Gynecol. 1989;161:401.9. Hirsch JF, Pierre-Kahn A, Renier D, et al. The Dandy-Walker malformation. A review of 40 cases. J Neurosurg. 1984; 61:515.10. Nyberg DA, Cyr DR, Mack LA, et al. The Dandy-Walkermalformation prenatal sonographic diagnosis and itsclinical significance. J Ultrasound Med. 1988; 7:65.Dentre as malformações associadas, as mais comunssão ventriculomegalia, alterações da linha média, agenesia do corpo caloso, holoprosencefalia, cefalocele,rins policísticos, malformações cardíacas, defeitos depalato e face. Cromossomopatias são encontradas ematé 55% dos fetos com diagnóstico pré-natal de MDW,sendo as mais comuns a trissomia do 13, triploidia etrissomia do 18, respectivamente.11. Bromley B, Nadel AS, Pauker S, et al. Closure of thecerebellar vermis: evaluation with second trimesterUS. Radiology. 1994; 193:761.12. Pilu G, Goldstein I, Reece EA, et al. Sonography offetal Dandy-Walker malformation: a reappraisal. Ultrasound Obstet Gynecol. 1992; 1(3):151-7.O desenvolvimento intelectual ainda permanececontroverso. Pode-se encontrar um déficit cognitivo em40 a 70% das crianças nascidas vivas, sendo que oscasos de MDW isolados estão associados a um melhorprognóstico.913. Guibaud L, Larroque A, Ville D, et al. Prenatal diagnosis of ‘isolated’ Dandy-Walker malformation:imaging findings and prenatal counselling. PrenatDiagn. 2012; 32:185.Referências1. Dandy WE. The diagnosis and treatment of hydrocephalus due to occlusions of the foramina of Magendie and Luschka. Surg Gynec.& Obst. 1921; 32:112.2. Taggart JK, Walker AE. Congenital atresia of the foramen of Luschka and Magendie. Arch Neurol Psychiatry. 1942; 48:583-612.3. Hirsch JF, Pierre-Kahn A, Renier D, Sainte-RoseC, Hoppe-Hirsch E. The Dandy-Walker malformation. A review of 40 cases. J Neurosurg. 1984;61(3):515-22.73Arq Catarin Med. 2013 jul-set; 42(3): 71-75