SYNDROMES DE EHLERS-DANLOS Types Et Caractéristiques

SYNDROMES DE EHLERS-DANLOS – Types et caractéristiquesRésumé basé sur le chapitre de Brad T. Tinkle et Carrie L. Atzinger, Ehlers-Danlos Syndromes, dans Management of Genetic Syndromes, S.B. Cassidy et J.E. Allanson, éditrices, John Wiley & Sons Inc.,ième2010, 3éditionTYPECLASSIQUE(anciennement SED types I et II)HYPERLAXITÉ DESJOINTURES / Légère à modérée;Luxations et dislocationsFréquence estimée : 1/10,000VASCULAIRE(anciennement, type IV);5 à 10% des cas de SEDFréquence estimée : 1/100,000 à1/250,000CICATRISATIONCARDIOVASCULAIREAUTRES MANIFESTATIONS POSSIBLESScoliose;hernie;diverticules aux intestins et vessie;pseudo-tumeurs molluscoïdes 1 auxjointures, pieds et mollets;douleur chronique articulaire etmusculosquelletique; prolapsus rectum etutérus; incompétence cervicale (col del’utérus);complications chirurgicales (hernie postchirurgicale); pieds plats;papules adipeuses sur les pieds pouvantêtre douloureuses;maladies des gencivesDouleur chronique articulaire etmusculosquelettique (femmes ont plus dedouleurs articulaires);syndrome du côlon irritable; reflux gastrooesophagien; bleus ou ecchymosesfréquents;troubles du sommeil;Douce, veloutée;peau élastique(hyperextensible) quirevient en place aprèsétirement;peau fragileCicatrisation difficile;cicatrices minces,étirées; cicatrices àapparence « papier decigarette »Dilatation aortique dans25 à 30 % des cas(rupture rare);possible augmentationde cas de prolapsus de lavalve mitrale / Hyperlaxité des grosseset petites jointures;Luxations et dislocationsdès l’enfanceDouce, peau peut êtreélastique mais souventdécrite comme« pâteuse »; non fragileCicatrisation lente;cicatrices normalesDilatation aortique dans25 à 30 % des cas(rupture rare);2hypotension posturale ;palpitations cardiaques souvent restreinte auxpetites jointuresMince, translucide (chezindividus à peau claire,veines visibles sous lapeau); fragilité des tissus;mains et visage peuventavoir apparence âgéeCicatrisation lenteRisque élevé de rupturedes artères de diamètremoyen et large;incidence augmentéd’accidents vasculairescérébraux (ACV) (pardissection de l’artèrevertébral ou de lacarotide ou paranévrismesintracrâniens);Risque d’hémorragiesFréquence estimée : 1/30,000HYPERMOBILE(anciennement, type III)Note : le syndromed’hypermobilité (ou laxité desjointures familiale bénigne) peutêtre considéré une forme légèredu SED de type hypermobilePEAUBleus ou ecchymoses fréquents;risque élevé de rupture d’organes (intestinset utérus);facies caractéristique (nez mince; lèvresminces; joues creuses; petit menton; yeuxproéminents chez certains individus);pied bot;dislocation congénitale de la hanche;maladies des gencives; varices;cornée conique;petite tailleGail Ouellette, Regroupement québécois des maladies orphelinesPage 1 sur 5

CYPHO-SCOLIOTIQUE(anciennement, type VI) présente chez lenouveau-néPeau élastiqueCicatrisation anormaleoccasionnelleDilatation aortique avecrisque augmenté derupture; risqueaugmenté de ruptureartérielleARTHROCHALASIQUE(anciennement, type VIIA et VIIB) hyperlaxité extrême;dislocation congénitalede la hanche etdislocations multiples,difficiles à réparer parchirurgie Hyperlaxité fréquente,mais moins sévère queles autres types de SEDPeau fragileCicatrisation anormaleoccasionnelle;cicatrices larges--------Extrême fragilité de lapeau; peau laxe,relâchée, mais nonélastique----------------------Fréquence estimée : 1/1,000,000DERMATO- SPARAXIS(anciennement, type VIIC)Fréquence estimée : 1/1,000,000Cypho-scoliose congénitale et progressive,pouvant mener à une maladie pulmonairerestrictive chez l’adulte; hypotonie(pouvant entraîner un délai dedéveloppement moteur chez le bébé);pied bot;bleus ou ecchymoses fréquents, pouvantêtre sévères;diminution de la densité osseuse (maisfractures sont rares);sclérotique bleue;fragilité oculaire chez certains individus(rupture de la sclérotique);aussi possibilité de myopie sévère,glaucome ou détachement de la rétine;petite tailleDislocation congénitale de la hanche ethypotonie entraînant délai dudéveloppement moteur chez le bébé;petite taillePossible rupture d’organes; naissanceprématurée suite à rupture desmembranes; hernies ombilicales ouinguinales;facies particulier chez certainsindividus (petit menton; paupières gonfléeset sclérotique bleue); problèmes dentaires(hyperplasie gingivale, émail mince; dentsabsentes)Gail Ouellette, Regroupement québécois des maladies orphelinesPage 2 sur 5

AUTRES MANIFESTATIONS POSSIBLES PARSYSTÈME :Croissance et alimentationCroissance généralement non affectée, mais petite taille dans les types vasculaire, arthrochalasique et cypho-scoliotiqueDifficultés alimentation due à douleur aux mâchoiresBrûlements estomacConstipationDouleurs abdominalesCrampesSatiété rapideAllergiesDéveloppementEnfance :mauvaise coordination et/ou difficultés avec activités physiquesdélai du développement moteur : position assise, debout, marchedéficience motricité fine : difficultés à colorier, à utiliser des ciseaux et à écrireImpression de faible force musculaire des mainsFatigue ou douleur des mainsDéveloppement cognitif normalMusculosquelettiqueInstabilité et dislocations, particulièrement des épaules, hanches, doigts, mâchoire, patella (rotule)Douleur au dos et/ou couCrampes et spasmes musculairesFractures possiblement plus fréquentes que population généraleOstéoporose et ostéoarthrite plus jeune que la population généraleCardiovasculaireArythmie; palpitationsHypotension posturaleÉtourdissements, évanouissementsGastrointestinalDifficultés de digestion, douleurs abdominales, nausée après repas, reflux, constipation, syndrome de l’intestin irritable,diverticules intestinales et diverticuliteBrûlures d’estomac dues à une hernie hiataleDermatologiqueAugmentation de risque d’infections lors de la cicatrisationAprès blessures avec sutures, la plaie peut se rouvrir après enlèvement des suturesPseudo-tumeurs molluscoïdesNodules sous-cutanés de matériel calcifié (« perles de collagène ») sur les proéminences osseuses (bénins, mais peuventêtre douloureux)Acrocyanose : surtout les mains, deviennent bleues, froides, moites et quelque fois enfléesExposition au froid : peau peut devenir tendre, chaude avec démangeaisonsGail Ouellette, Regroupement québécois des maladies orphelinesPage 3 sur 5

SommeilOphtalmologiqueApnée du sommeil pas commune, mais peut être présente avec obésité et micrognatie (petit menton)Inconfort de position et dislocations de jointures durant sommeil causant un sommeil entrecoupé et manque de sommeilpouvant résulter en fatigue, problèmes d’humeur, anxiété, dépression et diminution de la tolérance à la douleurMyopie peut être plus fréquenteStrabismeCraniofacial et dentitionPalais haut et étroit; dents serréesCaries et fractures des dentsDouleurs lors de travaux dentaires malgré anesthésie (anesthésiants locaux plus rapidement absorbés)Sensibilité et fragilité des muqueuses buccalesDysfonction de la jointure temporomandibulaire entraînant : douleur à la mâchoire, maux de tête, « cliquetis» ou blocagede la mâchoire, douleur ou raideur du cou irradiant aux épaules et haut du dos, spasmes musculaires au cou,étourdissements, maux d’oreilles et interruption du sommeil. (Cette dysfonction est souvent rapportée avec d’autresconditions tels que fatigue chronique, troubles du sommeil, migraines et fibromyalgie)Mouvement excessif de la mâchoire entraînant irritationBruxisme (grincement/serrement des dents) durant sommeilObstétrique et gynécologiqueIncompétence du col de l’utérusAugmentation des symptômes dus à l’hypotension posturaleDislocation de la hancheDéchirures périnéalesType vasculaire : complications hémorragiquesAccouchement prématuréProlapsus de l’utérus, de la vessie et/ou du vaginIncontinence urinaireDysménorrhée (menstruations douloureuses) et ménorrhagie (menstruations abondantes)Douleur durant relations sexuellesDouleurEnfants : « douleurs de croissance » particulièrement aux genoux; douleurs associées à des activités, mais qui peuventêtre retardées de 12 à 36 heures (« pain hangover »)Douleur chronique fréquente chez individus avec SED, surtout forme hypermobile pouvant entraîner : troubles dusommeil, irritabilité, pertes de mémoire, pertes cognitives, anxiété et dépressionMaux de tête, migrainesDouleur neuropathique : sensation de brûlure, « électricité », d’engourdissement, de picotement, de chaud ou froidAutresManifestations bronchiques (essoufflement, asthme), dysurie (difficulté évacuation de la vessie), acouphènesPsychosocialNon reconnaissance des symptômes du SED et de la douleur par famille, amis, professionnels de la santé, etc, entraînant :isolement, difficultés avec relations interpersonnelles et frustration générale envers le système médical.Perte de contrôle due à la nature chronique de la maladiePeur de la douleur pouvant entraîner isolement et diminution des activitésAbsentéisme au travailGail Ouellette, Regroupement québécois des maladies orphelinesPage 4 sur 5

Trouble de panique ou d’anxiété peut être associé avec nausée/vomissements, douleur thoracique, palpitations, etc.Dépression est souvent interprétée par professionnels de la santé comme cause des symptômes plutôt que commerésultat du SEDAUTRES VARIANTES TRÈS RARES DU SED12En plus de certaines caractéristiques du SED, on peut observer :ProgéroïdeSpondylocheiro dysplasiqueApparence âgée; facies particulier (apparence faciale âgée, cheveux fins et frisés; sourcils et cils peu nombreux)Dysplasie osseuseMarfanoïdeCardiovalvulaireAvec hétérotopie périventriculaire nodulaireGrande taille mince avec longs brasMalformations valvulairesÉpilepsiePseudo-tumeurs molluscoïdes : petites tumeurs, spongieuses composées de tissu fibro-adipeuxHypotension posturale : diminution temporaire de la tension sanguine due à un changement subit de position (ex., se lever en position debout subitement)Gail Ouellette, Regroupement québécois des maladies orphelinesPage 5 sur 5

Gail Ouellette, Regroupement québécois des maladies orphelines Page 1 sur 5 SYNDROMES DE EHLERS-DANLOS – Types et caractéristiques Résumé basé sur le chapitre de Brad T. Tinkle et Carrie L. Atzinger, Ehlers-Danlos Syndromes, dans Management of Genetic Syndromes, S.B. Cassidy et J.E. Allanson, éditrices, John Wiley & Sons Inc.,