Genética - BIO-CENTRE
GenéticaEstudios Genéticos de Aplicación Clínica
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Algo más que simples resultados.PRESENTACIÓNReference Laboratory es el líder Nacional y uno de los principales laboratorios europeos en analíticas especiales,desde su fundación en 1975.Dispone de unas instalaciones de 15.000m2 y colabora actualmente con más de 350 Hospitales y más de 1.000laboratorios de todo el mundo.Reference Laboratory Genetics es su División de Genética y Diagnóstico Molecular.La prioridad de Reference Laboratory Genetics es el paciente. Revisamos cada caso de forma individualizada yproponemos realizar los estudios genéticos diagnósticos más apropiados.Nuestros algoritmos de decisión son claves para la elección de dichos estudios. De esta forma se pueden reducir engran medida los costes y tiempos de entrega de resultados. Todas estas medidas están dirigidas a prevenir potencialeserrores diagnósticos.Los algoritmos de decisión son renovados sistemáticamente en función de los nuevos conocimientos sobre las patologíasgenéticas.Realizamos informes completos, con bibliografía reciente revisada, para que el facultativo que atiende al pacientepueda realizar consejo genético. El consejo genético brinda a los pacientes y las familias que tienen una enfermedadgenética o que están en riesgo de padecerla o transmitirla, información sobre cualquier aspecto de su enfermedad(descripción clínica, etiología, pronóstico, riesgo de recurrencia, posibilidad de diagnóstico prenatal y/o técnicas dereproducción asistida) que permite tomar decisiones con información actualizada.Los informes genéticos que emitimos son personalizados y se adecuan a las recomendaciones de EMQN. Incluyenla interpretación de los resultados y las recomendaciones necesarias: pronóstico, evolución, posible tratamiento onormas de vida y alertas médicas.3
Se adjunta a continuación un ejemplo:4
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Disponemos en nuestras instalaciones de las tecnologías más avanzadas:Secuenciación Masiva (NGS)NextSeq 500Ion TorrentPlataforma CGH Arrays.Secuenciación automática (Sanger).Plataforma de Arrays2 Secuenciadores automáticos3130xl (16 capilares)6 MLPA Hibridación molecular (PCR) Plataforma CGH Arrays Hibridación in situ (FISH) Citogenética UPLC – TÁNDEM MASASRealizamos todo tipo de estudios genéticos: Enfermedades Genéticas (Prenatal y postnatal) Estudio de Tumores Farmacogenética Enfermedades InfecciosasRecursos humanos, nuestro activo más valioso:Más de 60 personas forman parte de Reference Laboratory Genetics, de los cuales el 95% son Licenciados Universitarioscon una experiencia media de más de 15 años en Genética Clínica, Consejo Genético, Biología molecular y Bioinformática.Somos miembros de la AEGH (Asociación Española de Genética humana) y de la ESHG (European Society of HumanGenetics).
Responsable de la División Reference Laboratory Genetics:Dra. Esther GeánEspecialista Consultor en Genética ClínicaAcreditación en Genética Humana de la AEGH7
Gestión de la calidad: nuestro sello de Identidad Acreditación Técnica UNE-EN ISO 15189 por ENAC Certificación UNE-EN ISO 9001 por AENOR. Certificación UNE-EN ISO 14001 por AENORReference Laboratory Genetics trabaja con los más estrictos controles de calidad y participa de forma activa enProgramas de Evaluación Externa de la Calidad de ámbito internacional (EMQN, UKNEQAS, CAP).Realizamos la comprobación mediante Sanger de cualquier cambio patológico detectado.Estamos integrados en las más importantes redes de actualización diagnóstica a nivel mundial (GENETESTS, ORPHANET,EDDNAL).8
Preanalítica, personalizada: Realizamos la recogida personalizada de las muestras sin coste alguno para el cliente,cumpliendo estrictamente la normativa de transporte para muestras diagnósticas ADR. Tenemos un control total de la trazabilidad en el transporte de las muestras hastanuestro laboratorio.Sistema de comunicación, marcamos la diferencia: ReflabW: el mejor software. VPN la comunicación más segura. Integración de los resultados en el sistema de gestión de nuestros clientes.9Si desea realizar cualquier estudio genético que noencuentre en nuestro catálogo, o para cualquierconsulta tanto técnica como económica puedecontactar directamente con Reference LaboratoryGenetics en:Teléfono: 902 19 80 51genetics@referencelaboratory.esPuede consultar nuestro catálogoactualizado en ReflabW.
/ 01Estudios Genéticos por Especialidad
Listado de Estudios Genéticos por EspecialidadCARDIOLOGÍA124527ACIDEMIA ISOBUTÍRICA , SECUENCIACIÓN GEN ACAD820164ACIL CoA DESHIDROGENASA DÉFICIT DE , MUTACIÓN PUNTUAL (CASO GENÉTICO FAMILIAR)20162ACIL-CoA DESHIDROGENASA DE CADENA MUY LARGA DÉFICIT DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ACADVL20161ACIL-CoA DESHIDROGENASA DE CADENA MUY LARGA DÉFICIT DE , SECUENCIACIÓN GEN ACADVL5268ALAGILLE TIPO 1 SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN JAG15273ALAGILLE TIPO 1 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN EXONES (1-6,9,12,17,20,23,24) GEN JAG14514ALAGILLE TIPO 1 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN JAG15269ALAGILLE TIPO 1 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN RESTO EXONES GEN JAG15284ALAGILLE TIPO 2 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN NOTCH234205ALFA GALACTOSIDASA “A” , LEUCOCITOS34210ALFA GALACTOSIDASA “A” , SANGRE SECA34200ALFA GALACTOSIDASA “A” , SUERO35725ALFA GLUCOSIDASA , SANGRE SECA5303ALSTRÖM SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN ALMS15028ANDERSEN ENFERMEDAD DE (GLUCOGENOSIS TIPO IV) , SECUENCIACIÓN GEN GBE15392ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO Y DISECCIÓN AÓRTICA FAMILIAR , SECUENCIACIÓN GEN ACTA25446ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO 1 Y 2 , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SERPING15393ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO 1 Y 2 , SECUENCIACIÓN GEN SERPING16310ANGIOPATÍA HEREDITARIA CON NEFROPATÍA-ANEURISMAS Y CALAMBRES MUSCULARES (HANAC) , SECUENCIACIÓN EXONES(24,25) GEN COL4A159173AORTOPATÍAS FAMILIARES , SECUENCIACIÓN GENES (FBN1, FBN2, TGFBR2)59174AORTOPATÍAS FAMILIARES , SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) PANEL GENES (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, FBN2, ADAMTSL4, ACTA2,SMAD3,MYLK)5538APOLIPOPROTEÍNA B DÉFICIT DE , MUTACIONES (p.Arg3500Gln,p.Arg3500Trp,p.His3543Tyr) GEN APOB5539APOLIPOPROTEÍNA B DÉFICIT DE , SECUENCIACIÓN GEN APOB73654ATAXIA TELANGIECTASIA VARIANTE TIPO 1 (SÍNDROME DE ROTURA DE NIJMEGEN) , DELECIÓN GEN NBN5438BARDET-BIEDL 1 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN BBS151092BERARDINELLI-SEIP LIPODISTROFIA CONGÉNITA DE , SECUENCIACIÓN AGPAT212102BRUGADA SÍNDROME DE , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES12100BRUGADA SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN SCN5A12101BRUGADA TIPO 2 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN GPD1L12103BRUGADA TIPO 3 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN CACNA1C14251CADASIL SÍNDROME , SECUENCIACIÓN EXONES (2,5,6,11) GEN NOTCH314250CADASIL SÍNDROME , SECUENCIACIÓN EXONES (3,4) GEN NOTCH314252CADASIL SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN NOTCH314253CADASIL SÍNDROME DE , MUTACIÓN PUNTUAL (CASO GENÉTICO FAMILIAR)14290CALCIFICACIÓN ARTERIAL GENERALIZADA DE LA INFANCIA , SECUENCIACIÓN GEN ENPP114080CAMPTODACTILIA-ARTROPATÍA-COXA VARA-PERICARDITIS SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN PRG414302CARASIL SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN HTRA114991CARDIO-FACIO-CUTÁNEO TIPO 1 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN BRAF
CARDIOLOGÍA14997CARDIO-FACIO-CUTÁNEO TIPO 2 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN KRAS15000CARDIO-FACIO-CUTÁNEO TIPO 3 SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN MAP2K114998CARDIO-FACIO-CUTÁNEO TIPO 4 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN MAP2K214301CARNEY TIPO 1 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN PRKAR1A14890CARPENTER SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN RAB2314891CARVAJAL SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN DSP14307CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN KRIT1 (CCM1)15088CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA , MUTACIÓN PUNTUAL (CASO GENÉTICO FAMILIAR)14306CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA , MUTACIONES (1363C T,dG699,Q698X) GEN KRIT114305CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA , SECUENCIACIÓN GEN KRIT1 (CCM1)15083CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA , SECUENCIACIÓN GEN MGC (CCM2)15084CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA , SECUENCIACIÓN GEN PDCD10 (CCM3)15086CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA , SECUENCIACIÓN GENES (KRIT1,MGC,PDCD10) (CCM1, CCM2 Y CCM3)15094CHAR SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN TFAP2B14936CHARGE SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CHD714935CHARGE SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN CHD715227CISTATIONINA BETA SINTASA DEFICIENCIA DE , MUTACIONES (p.IIe278Thr ,p.Gly307Ser) GEN CBS15228CISTATIONINA BETA SINTASA DEFICIENCIA DE , SECUENCIACIÓN GEN CBS15291COSTELLO SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN EXÓN 2 GEN HRAS15290COSTELLO SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN HRAS25622CUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IA , SECUENCIACIÓN GEN FBLN516450CUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IC , SECUENCIACIÓN GEN LTBP425623CUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IIA , SECUENCIACIÓN GEN ATP6V0A217000DANON ENFERMEDAD DE , SECUENCIACIÓN GEN LAMP217005DEFECTOS CONGÉNITOS DEL CORAZÓN , SECUENCIACIÓN GEN NKX2-555185DELECIÓN 1p36 , FISH SANGRE TOTAL20071DI GEORGE SÍNDROME DE , FISH SANGRE TOTAL20246DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES20257DISPLASIA GELEOFÍSICA , SECUENCIACIÓN GEN ADAMTSL220205DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 (STEINERT) , EXPANSIÓN TRIPLETE (CTG) GEN DMPK20208DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 (STEINERT) , EXPANSIÓN TRIPLETE (CTG) GEN DMPK (SOUTHERN BLOT)20227DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS TIPO 1 LIGADA AL X , SECUENCIACIÓN GEN EMD20228DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS TIPO 2 AUTOSÓMICA DOMINANTE , SECUENCIACIÓN GEN LMNA20229DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS TIPO 3 AUTOSÓMICA RECESIVA , SECUENCIACIÓN LMNA25618EHLERS-DANLOS CON HIPERMOVILIDAD SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TNXB25614EHLERS-DANLOS CON HIPERMOVILIDAD SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN TNXB25608EHLERS-DANLOS SÍNDROME DE , MUTACIÓN PUNTUAL (CASO GENÉTICO FAMILIAR)25607EHLERS-DANLOS SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) PANEL COMPLETO GENES ,TNXB,PLOD)25604EHLERS-DANLOS TIPO CIFOESCOLIÓTICO Y SORDERA SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN FKBP1425617EHLERS-DANLOS TIPO I y II , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL5A125615EHLERS-DANLOS TIPO IV SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL3A125610EHLERS-DANLOS TIPO IV SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN COL3A125619EHLERS-DANLOS TIPO VI SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PLOD125616EHLERS-DANLOS TIPO VI SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN PLOD125606EHLERS-DANLOS TIPO VIIB SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN COL1A225605EHLERS-DANLOS TIPO VIIC SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN ADAMTS225612EHLERS-DANLOS TIPOS I SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN COL5A225611EHLERS-DANLOS TIPOS I Y II SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN COL5A125613EHLERS-DANLOS TIPOS I Y II SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GENES (COL5A1 Y COL5A2)13
CARDIOLOGÍA1425620ELASTINA GEN , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ELN25621ELASTINA GEN , SECUENCIACIÓN GEN ELN25625ELLIS-VAN CREVELD SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN EVC25626ELLIS-VAN CREVELD SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN EVC255130ENCEFALOPATÍA MITOCONDRIAL TIPO MELAS , MUTACIONES RELACIONADAS55125ENCEFALOPATÍA MITOCONDRIAL TIPO MERFF , MUTACIONES RELACIONADAS55135ENCEFALOPATÍA MITOCONDRIAL TIPO NARP , MUTACION T8993G24510ENZIMA CONVERTIDOR ANGIOTENSINA , POLIMORFISMO I/D GEN ECA25120ESCLEROSIS TUBEROSA , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TSC125121ESCLEROSIS TUBEROSA , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TSC225125ESCLEROSIS TUBEROSA , MUTACIÓN PUNTUAL (CASO GENÉTICO FAMILIAR)25123ESCLEROSIS TUBEROSA , SECUENCIACIÓN GEN TSC125124ESCLEROSIS TUBEROSA , SECUENCIACIÓN GEN TSC225126ESCLEROSIS TUBEROSA , SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES TSC1 Y TSC225976FABRY ENFERMEDAD DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GLA25975FABRY ENFERMEDAD DE , SECUENCIACIÓN GEN GLA4935FANCONI ANEMIA DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FANCA4923FANCONI ANEMIA DE , MUTACIÓN (IVS4 4A-T) GEN FANCC4918FANCONI ANEMIA DE , MUTACIÓN PUNTUAL (CASO GENÉTICO FAMILIAR)4917FANCONI ANEMIA DE , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 16 GENES4919FANCONI ANEMIA DE , SECUENCIACIÓN GEN FANCA4920FANCONI ANEMIA DE , SECUENCIACIÓN GEN FANCC4922FANCONI ANEMIA DE , SECUENCIACIÓN GEN FANCG4921FANCONI ANEMIA DE , SECUENCIACIÓN GEN PALB230048FIBRILACIÓN AURICULAR FAMILIAR TIPO 14 , SECUENCIACIÓN GEN SCN2B35127GAUCHER (GLUCOCEREBROSIDASA) ENFERMEDAD DE , FIBROBLASTOS35043GAUCHER TIPO 1 ENFERMEDAD DE , MUTACIONES (N370S, L444P, 84GG, IVS2 1) GEN GBA35044GAUCHER TIPOS 1,2 y 3 ENFERMEDAD DE , SECUENCIACIÓN GEN GBA26011GEN FACTOR XII , MUTACIÓN PUNTUAL (Thr309Lys)35125GLUCOCEREBROSIDASA , SANGRE TOTAL35305GLUCOGENOSIS , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES35314GLUCOGENOSIS TIPO 3 , SECUENCIACIÓN GEN AGL35315GLUCOGENOSIS TIPO 3B , MUTACIONES (c.17 18delAG, Gln6X) GEN AGL36120GORLIN SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PTCH136121GORLIN SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN PTCH140500HEMOCROMATOSIS TIPO 1 , MUTACIONES (C282Y,H63D,S65C) GEN HLA-H (HFE)40501HEMOCROMATOSIS TIPO 2 , SECUENCIACIÓN GEN HAMP40502HEMOCROMATOSIS TIPO 2 , SECUENCIACIÓN GEN HJV40503HEMOCROMATOSIS TIPO 3 , MUTACIÓN (Y250X) GEN TFR240498HEMOCROMATOSIS TIPO 3 , SCREENING MUTACIONES GEN TFR240497HEMOCROMATOSIS TIPO 3 , SECUENCIACIÓN GEN TFR240504HEMOCROMATOSIS TIPO 4 , SECUENCIACIÓN GEN SLC40A140499HEMOCROMATOSIS TIPO 5 , SECUENCIACIÓN GEN FTH140164HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA , SECUENCIACIÓN GEN PIGA40169HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR , SECUENCIACIÓN GEN FLNA40613HIDROLETAL SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN HYLS141384HIPERALFALIPOPROTEINEMIA TIPO 2 , SECUENCIACIÓN GEN APOC340622HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN LDLR40616HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR , MICROARRAY (LIPONEXT)40618HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR , SECUENCIACIÓN GEN APOA2
CARDIOLOGÍA40617HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR , SECUENCIACIÓN GEN LDLR40619HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA , SECUENCIACIÓN GEN LDLRAP140621HIPERLIPIDEMIA FAMILIAR COMBINADA , SECUENCIACIÓN GEN USF140730HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN BMPR240731HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA , SECUENCIACIÓN GEN BMPR241706HIPOPLASIA DE CAVIDADES IZQUIERDAS , SECUENCIACIÓN GEN GJA140279HLA B5 (B51/B52) , PCR SANGRE TOTAL40623HOLT ORAM SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TBX540620HOLT ORAM SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN TBX555469IDURONOSULFATASA (HUNTER/MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 2) , LEUCOCITOS45985KEARNS-SAYRE SÍNDROME DE , DELECIÓN (4977 pb) GEN mtDNA50016LEOPARD SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN EXONES (7,12,13) GEN PTPN1150015LEOPARD SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN PTPN1150067LEUCOENCEFALOPATÍA VASCULAR FAMILIAR , SECUENCIACIÓN GEN COL4A150106LIDDLE ENFERMEDAD DE , SECUENCIACIÓN GEN SCNN1B50107LIDDLE ENFERMEDAD DE , SECUENCIACIÓN GEN SCNN1G51093LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL TIPO DUNNIGAN , SECUENCIACIÓN GEN LMNA55381LOEYS-DIETZ TIPO 1 SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TGFBR155376LOEYS-DIETZ TIPO 1 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN TGFBR155382LOEYS-DIETZ TIPO 2 SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TGFBR255377LOEYS-DIETZ TIPO 2 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN TGFBR253550MALFORMACIONES CAPILARES Y ARTERIOVENOSAS SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN RASA155374MARFAN SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN FBN155378MARFAN SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FBN155373MARFAN SÍNDROME DE , MUTACIÓN PUNTUAL (CASO GENÉTICO FAMILIAR)55371MARFAN SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES55243MIOCARDIOPATÍA DILATADA , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN LMNA55236MIOCARDIOPATÍA DILATADA , SECUENCIACIÓN GEN LMNA55237MIOCARDIOPATÍA DILATADA , SECUENCIACIÓN GEN MYH755244MIOCARDIOPATÍA DILATADA , SECUENCIACIÓN GEN RBM2055238MIOCARDIOPATÍA DILATADA , SECUENCIACIÓN GEN SCN5A55239MIOCARDIOPATÍA DILATADA , SECUENCIACIÓN GEN TNNT255242MIOCARDIOPATÍA DILATADA , SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN TTN55222MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME , SECUENCIACIÓN GEN LDB355221MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME , SECUENCIACIÓN GEN TAZ55226MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR , MUTACIÓN PUNTUAL (CASO GENÉTICO FAMILIAR)55224MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 25 GENES55227MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR , SECUENCIACIÓN GEN ACTC155233MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR , SECUENCIACIÓN GEN MYBPC355230MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR , SECUENCIACIÓN GEN MYH755231MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR , SECUENCIACIÓN GEN TNNI355232MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR , SECUENCIACIÓN GEN TNNT255234MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR , SECUENCIACIÓN GEN TPM155228MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR , SECUENCIACIÓN GENES (ACTC1, MYL2, MYL3 Y TNNC)55471MOWAT-WILSON SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ZEB255473MOWAT-WILSON SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN ZEB255516MOYAMOYA TIPO 2 ENFERMEDAD DE , SECUENCIACIÓN GEN RNF21355515MOYAMOYA TIPO 5 ENFERMEDAD DE , SECUENCIACIÓN GEN ACTA255146MTHFR DÉFICIT DE , MUTACIÓN (A1298C)55145MTHFR DÉFICIT DE , MUTACIÓN (C677T)15
CARDIOLOGÍA1655478MUCOLIPIDOSIS TIPO II , MUTACIÓN (c.3505 3504delTC) GEN GNPTAB55488MUCOLIPIDOSIS TIPO II , SECUENCIACIÓN GEN GNPTAB55479MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I , SECUENCIACIÓN GEN IDUA55474MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II , SECUENCIACIÓN GEN IDS56179NOONAN SÍNDROME DE , MUTACIÓN PUNTUAL (CASO GENÉTICO FAMILIAR)56188NOONAN SÍNDROME Y OTROS RELACIONADOS , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES56178NOONAN TIPO 1 SINDROME DE , SECUENCIACIÓN EXONES (3,7,8,13) GEN PTPN1156180NOONAN TIPO 1 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN PTPN1156181NOONAN TIPO 3 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN KRAS56182NOONAN TIPO 4 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN SOS156183NOONAN TIPO 5 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN RAF156184NOONAN TIPO 6 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN NRAS56185NOONAN TIPO 7 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN BRAF57490ÓCULO-FACIO-CARDIO-DENTAL (OFCD) SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN BCOR57957OPITZ GBBB SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MID157956OPITZ GBBB SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN MID158079OSTEOCONDRODISPLASIA HIPERTRICÓTICA , SECUENCIACIÓN GEN ABCC958092OSTEOGENÉSIS IMPERFECTA , MUTACIÓN PUNTUAL GEN COL1A1 (CASO GENÉTICO FAMILIAR)58095OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA , SECUENCIACIÓN GEN LEPRE159160PARKES-WEBER SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN RASA159715PLASMINÓGENO-1 INHIBIDOR DEL ACTIVADOR DEL , POLIMORFISMO 4G/5G GEN PAI-160079POMPE ENFERMEDAD DE , MUTACIONES (Arg854X,Asp645Glu,IVS1-13T G) GEN GAA60074POMPE ENFERMEDAD DE , SECUENCIACIÓN GEN GAA60135POMPE ENFERMEDAD DE , SECUENCIACIÓN RESTO EXONES (NGS) GEN GAA60206PROTEINA TRIFUNCIONAL MITOCONDRIAL DÉFICIT DE , SECUENCIACIÓN GEN HADHB60343PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO , SECUENCIACIÓN GEN ABCC6 Y DELECIÓN 16,4 Kb60460PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA , SECUENCIACIÓN GEN ADAMTS1361993QT CORTO SÍNDROME , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES61990QT CORTO TIPO 1 SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN KCNH261991QT CORTO TIPO 2 SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN KCNQ161992QT CORTO TIPO 3 SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN KCNJ262006QT LARGO SÍNDROME , MUTACIÓN PUNTUAL (CASO GENÉTICO FAMILIAR)62007QT LARGO SÍNDROME , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES62002QT LARGO TIPO 1 SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN KCNQ162001QT LARGO TIPO 2 SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN KCNH262008QT LARGO TIPO 4 SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN ANK262004QT LARGO TIPO 5 SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN KCNE162003QT LARGO TIPO 5 Y 6 SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GENES (KCNE1 Y KCNE2)62005QT LARGO TIPO 6 SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN KCNE273655RENDU-OSLER ENFERMEDAD DE , MUTACIÓN PUNTUAL (CASO GENÉTICO FAMILIAR)70038SHPRINTZEN-GOLDBERG SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN SKI70040SIMPSON-GOLABI-BEHMEL TIPO 1 SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GPC370041SIMPSON-GOLABI-BEHMEL TIPO 1 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN GPC370042SITOSTEROLEMIA , SECUENCIACIÓN GEN ABCG570043SITOSTEROLEMIA , SECUENCIACIÓN GEN ABCG861050STURGE-WEBER SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN GNAQ73460TANGIER ENFERMEDAD DE , SECUENCIACIÓN GEN ABCA173300TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA , SECUENCIACIÓN EXONES SELECCIONADOS GEN RYR273301TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA , SECUENCIACIÓN GEN CASQ273656TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES ENG Y ACVRL1
CARDIOLOGÍA73651TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA , MUTACIÓN PUNTUAL GEN ENG73650TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA , SECUENCIACIÓN GEN ENG73653TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA , SECUENCIACIÓN GENES ENG, ACVRL1, SMAD473652TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 2 , SECUENCIACIÓN GEN ACVRL1 (HHT2)73520THROMBOINCODE73720TIMOTHY SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN CACNA1C73900TORTUOSIDAD ARTERIAL SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN SLC2A1075390TOWNES-BROCKS SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN SALL179920VÁLVULA AÓRTICA ENFERMEDAD DE LA , SECUENCIACIÓN GEN NOTCH180058VELOCARDIOFACIAL SÍNDROME , DELECIÓN GEN TBX180035VICI SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN EPG580102WEILL-MARCHESANI SÍNDROME DE , SCREENING MUTACIONES GEN ADAMTS1080103WEILL-MARCHESANI SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN ADAMTS1080280WERNER SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN WRN (RECQL2)80310WILLIAMS SÍNDROME DE , FISH SANGRE TOTAL82007WOLF-HIRSCHHORN SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN WHCR82005WOLF-HIRSCHHORN SÍNDROME DE , FISH SANGRE TOTAL80099WOLFF-PARKINSON-WHITE SÍNDROME DE , SCREENING MUTACIONES GEN PRKAG280098WOLFF-PARKINSON-WHITE SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN PRKAG2DERMATOLOGÍA4516ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 1 , SECUENCIACIÓN GEN TYR4517ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 2 , SECUENCIACIÓN GEN OCA25155ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA , SECUENCIACIÓN GEN SLC39A44542ADAMS-OLIVER TIPO 1 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN ARHGAP314543ADAMS-OLIVER TIPO 2 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN DOCK64536ALBINISMO OCULAR CON SORDERA SENSORIAL TARDÍA , SECUENCIACIÓN GEN MITF4570ALBINISMO OCULAR TIPO 1 , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GPR1434518ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 2 , DELECIÓN 2.7 Kb GEN OCA24571ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 3 , SECUENCIACIÓN GEN TYRP14572ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 4 , SECUENCIACIÓN GEN SLC45A234205ALFA GALACTOSIDASA “A” , LEUCOCITOS34210ALFA GALACTOSIDASA “A” , SANGRE SECA34200ALFA GALACTOSIDASA “A” , SUERO4537ALOPECIA UNIVERSAL , SECUENCIACIÓN GEN HR5567ARTRITIS PIOGÉNA ESTÉRIL-PIODERMA GANGRENOSO Y ACNÉ (PAPA) SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN PSTPIP173654ATAXIA TELANGIECTASIA VARIANTE TIPO 1 (SÍNDROME DE ROTURA DE NIJMEGEN) , DELECIÓN GEN NBN9065BIRT-HOGG-DUBÉ SÍNDROME DE , MUTACIÓN (c.1285delC/c.1285dupC) GEN FLCN9066BIRT-HOGG-DUBÉ SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN FLCN12052BJÖRNSTAD SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN BCS1L12053BLAU SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN NOD29070BLOOM SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN BLM (RECQL3)9080BROOKE-SPIEGLER SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN CYLD14991CARDIO-FACIO-CUTÁNEO TIPO 1 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN BRAF14997CARDIO-FACIO-CUTÁNEO TIPO 2 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN KRAS15000CARDIO-FACIO-CUTÁNEO TIPO 3 SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN MAP2K114998CARDIO-FACIO-CUTÁNEO TIPO 4 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN MAP2K214301CARNEY TIPO 1 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN PRKAR1A14891CARVAJAL SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN DSP17
DERMATOLOGÍA1814892CEDNIK SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN SNAP2915093CHEDIAK-HIGASHI SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN LYST15079CHILD SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN NSDHL15103CINCA SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN NLRP3) (CIAS1)15263COCKAYNE SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN ERCC615254COCKAYNE SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN ERCC815294CONDRODISPLASIA PUNCTATA TIPO 2 , SECUENCIACIÓN GEN EBP15325COWDEN SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN PIK3CA25622CUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IA , SECUENCIACIÓN GEN FBLN516450CUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IC , SECUENCIACIÓN GEN LTBP425623CUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IIA , SECUENCIACIÓN GEN ATP6V0A217001DARIER-WHITE ENFERMEDAD DE , SECUENCIACIÓN GEN ATP2A217020DERMATITIS ATÓPICA/ICTIOSIS VULGAR , MUTACIONES (p.R501X,c.2282del4) GEN FLG17021DERMATITIS ATÓPICA/ICTIOSIS VULGAR , SECUENCIACIÓN GEN FLG20143DISFUNCIÓN INMUNE-POLIENDOCRINOPATÍA-ENTEROPATÍA LIGADA AL X , SECUENCIACIÓN GEN FOXP320253DISPLASIA DÉRMICA FOCAL FACIAL TIPO 3 , SECUENCIACIÓN GEN TWIST220153DISQUERATOSIS CONGÉNITA , SECUENCIACIÓN GEN TERC20152DISQUERATOSIS CONGÉNITA , SECUENCIACIÓN GEN TERT20146DISQUERATOSIS CONGÉNITA , SECUENCIACIÓN GEN TINF220147DISQUERATOSIS CONGÉNITA LIGADA AL X , SECUENCIACIÓN GEN DKC121110ECTRODACTILIA-DISPLASIA ECTODÉRMICA-FISURA LABIOPALATINA 3 (EEC3) SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN EXONES (5-8,13-14)GEN TP6325620ELASTINA GEN , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ELN25621ELASTINA GEN , SECUENCIACIÓN GEN ELN25032EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME , SECUENCIACIÓN GEN TMC625033EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME , SECUENCIACIÓN GEN TMC825031EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME , SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES TMC6 Y TMC825030EPIDERMOLISIS BULLOSA , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES25051EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA , SECUENCIACIÓN (NGS) GEN COL7A125050EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA , SECUENCIACIÓN EXONES (73-75) GEN COL7A125037EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL , SECUENCIACIÓN GEN LAMB325038EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL , SECUENCIACIÓN GEN LAMC225034EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL CON ATRESIA PILÓRICA , SECUENCIACIÓN GEN ITGB425036EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL TIPO HERLITZ , SECUENCIACIÓN GEN LAMA325035EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL TIPO NO HERLITZ , SECUENCIACIÓN GEN COL17A125043EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE , SECUENCIACIÓN EXONES (1,5,7) GEN KRT5 Y EXONES (1,4-7) GEN KRT1425039EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE CON DISTROFIA MUSCULAR , SECUENCIACIÓN GEN PLEC125632ERITROQUERATODERMIA VARIABLE (TIPO MENDES DA COSTA) , SECUENCIACIÓN GEN GJB425120ESCLEROSIS TUBEROSA , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TSC125121ESCLEROSIS TUBEROSA , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TSC225125ESCLEROSIS TUBEROSA , MUTACIÓN PUNTUAL (CASO GENÉTICO FAMILIAR)25123ESCLEROSIS TUBEROSA , SECUENCIACIÓN GEN TSC125124ESCLEROSIS TUBEROSA , SECUENCIACIÓN GEN TSC225126ESCLEROSIS TUBEROSA , SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES TSC1 Y TSC225976FABRY ENFERMEDAD DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GLA25975FABRY ENFERMEDAD DE , SECUENCIACIÓN GEN GLA26090FARBER ENFERMEDAD DE , SECUENCIACIÓN GEN ASAH130118FIBROMATOSIS HIALINA JUVENIL , SECUENCIACIÓN GEN ANTXR236110GOLTZ SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN PORCN36120GORLIN SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PTCH1
DERMATOLOGÍA36121GORLIN SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN PTCH136139GRISCELLI TIPO 1 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN MYO5A36140GRISCELLI TIPO 2 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN RAB27A37195HARTNUP ENFERMEDAD DE , SECUENCIACIÓN GEN SLC6A1937200HAY-WELLS SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN EXONES (13,14) GEN TP6339240HERMANSKY-PUDLAK TIPO 2 SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN AP3B140628HIPER IgE AUTOSÓMICO DOMINANTE SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN STAT340631HIPER IgE AUTOSÓMICO RECESIVO SÍNDROME , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN DOCK840632HIPER IgE AUTOSÓMICO RECESIVO SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN DOCK840279HLA B5 (B51/B52) , PCR SANGRE TOTAL41790ICTIOSIS BULLOSA DE SIEMENS , SECUENCIACIÓN GEN KRT241795ICTIOSIS CONGÉNITA , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES41791ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 1 , SECUENCIACIÓN GEN TGM141788ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 2 , SECUENCIACIÓN GEN ALOX12B41789ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 3 , SECUENCIACIÓN GEN ALOXE341793ICTIOSIS CONGÉNITA TIPO FETO ARLEQUÍN , SECUENCIACIÓN GEN ABCA1241794ICTIOSIS FOLICULAR-ALOPECIA-FOTOFOBIA (SÍNDROME BRESEK) , SECUENCIACIÓN GEN MBTPS241792ICTIOSIS LIGADA AL X , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN STS41796ICTIOSIS LIGADA AL X , SECUENCIACIÓN GEN STS45130INCONTINENCIA DE PIGMENTI , DELECIÓN EXONES (4-10) GEN IKBKG (NEMO)46560JOHANSON-BLIZZARD SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN UBR146210KINDLER SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN FERMT1 (KIND1)55521LEGIUS SÍNDROME DE (NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1-LIKE) , DELECIONES-DUPLICACIONS (MLPA) GEN SPRED155520LEGIUS SÍNDROME DE (NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1-LIKE) , SECUENCIACIÓN GEN SPRED150033LEIOMIOMATOSIS , SECUENCIACIÓN GEN FH50016LEOPARD SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN EXONES (7,12,13) GEN PTPN1150015LEOPARD SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN PTPN1151093LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL TIPO DUNNIGAN , SECUENCIACIÓN GEN LMNA51925LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO , SECUENCIACIÓN GEN DNASE155113McCUNE-ALBRIGHT SÍNDROME , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GNAS55114McCUNE-ALBRIGHT SÍNDROME , SECUENCIACIÓN GEN GNAS55112McCUNE-ALBRIGHT SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN EXÓN 8 GEN GNAS54994MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO TIPO 2 , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CDKN2A54991MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO TIPO 2 , SECUENCIACIÓN GEN CDKN2A54992MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO TIPO 3 , SECUENCIACIÓN GEN CDK454993MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO TIPO 5 , SECUENCIACIÓN GEN MC1R54490MELEDA ENFERMEDAD DE , SECUENCIACIÓN GEN SLURP155477MUCKLE-WELLS SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN NLRP355430NAEGELI-FRANCESCHETTI-JADASSOHN SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN KRT1455602NETHERTON SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN EXONES (1-8,20-26) GEN SPINK555603NETHERTON SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN RESTO EXONES GEN SPINK556241NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NF156242NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 , MUTACIÓN PUNTUAL GEN NF156243NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 , SECUENCIACIÓN ARNm GEN NF156240NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 , SECUENCIACIÓN GEN NF156244NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NF256246NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 , MUTACIÓN PUNTUAL GEN NF256245NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 , SECUENCIACIÓN GEN NF258521PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 1 , SECUENCIACIÓN GEN KRT1658522PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 2 , SECUENCIACIÓN GEN KRT1719
DERMATOLOGÍA2058523PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 3 , SECUENCIACIÓN GEN KRT6A58524PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 4 , SECUENCIACIÓN GEN KRT6B60374PEUTZ-JEGHERS SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN STK1160376PEUTZ-JEGHERS SÍNDROME DE , MUTACIÓN PUNTUAL (CASO GENÉTICO FAMILIAR)60375PEUTZ-JEGHERS SÍNDROME DE , SECUENCIACIÓN GEN STK115195POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1 , SECUENCIACIÓN GEN AIRE60121PORFIRIA CUTÁNEA TARDA , SECUENCIACIÓN GEN UROD60122PORFIRIA VARIEGATA , SECUENCIACIÓN GEN PPOX60207PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA , SECUENCIACIÓN GEN FECH55111PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO , MUTACIÓN PUNTUAL (CASO GENÉTICO FAMILIAR)60343PSEUDOXANTOMA ELÁST
4923 fanconi anemia de , mutaciÓn (ivs4 4a-t) gen fancc 4918 fanconi anemia de , mutaciÓn puntual (caso genÉtico familiar) 4917 fanconi anemia de , panel secuenciaciÓn masiva (ngs) 16 genes 4919 fanconi anemia de , secuenciaciÓn gen fanca 4920 fanconi anemia de , secuenciaciÓn gen fancc 4922 fanconi anemia de , secuenciaciÓn gen fancg
achievement reaches the international advanced level. In 2018, TICA merged and acquired an OFC central air conditioning enterprise . TICA's excellent system integration capability and the world-class OFC water chillers help increase the integrated COP of the efficient equipment room to 6.7 to 7.0. TICA---We're striving.
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Dawn Roush, Env Mgr 14 Kevin Goodwin, Aqua Bio Spl 13 Bill Keiper, Aqua Bio Spl 13 Sam Noffke, Aqua Bio 12 Lee Schoen, Aqua Bio 11 Elizabeth Stieber, Aqua Bio 11 Kelly Turek, Aqua Bio 12 Chris Vandenberg, EQA 11 Jeff Varricchione, Aqua Bio 12 Matt Wesener, Aqua Bio 11 Marcy Knoll Wilmes, Aqua Bio Spl 13
159386 BIO BIO 301 Biotechnology and Society 158405 BIO BIO 202 Microbiology and Immunology 158396 BIO BIO 304 Ecology of Place 159428 BIO BIO 300 Population, Resources and Environment 159430 BIO ENS 110 Populations, Resources and Environment 151999 ENG ENG 340 Global British Literature
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