50 Cosas Que Hay Que Saber Sobre Genética Librosmaravillosos .

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50 cosas que hay que saber sobre genéticaColaboración de Sergio Barroswww.librosmaravillosos.com1Mark HendersonPreparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark HendersonReseñaVivimos una auténtica revolución en el conocimiento humano. Desde que nuestraespecie es capaz de elaborar un razonamiento complejo, nos hemos preguntado dedónde venimos, por qué nos comportamos como lo hacemos, cómo actúan nuestroscuerpos en la enfermedad y la salud, y por qué nos parecemos tanto unos a otrosaunque, al mismo tiempo, somos muy distintos y poseemos una maravillosaindividualidad. La filosofía y la psicología, la biología, la medicina y la antropología,e incluso la religión, han intentado ofrecer, con cierto éxito, respuestas a estaspreguntas.Sinembargo, hastahace muy pococarecíamos deuna piezafundamental de este rompecabezas, una pieza de gran significación en todos losaspectos de la existencia humana: el conocimiento de nuestro código genético.Accesible y fascinante, 50 cosas que hay que saber sobre genética es tanto unarevisión cronológicamente oportuna de esta rama fundamental de la ciencia comoun elemento esencial para saber qué es lo que hace que cada uno de nosotros searealmente único.Colaboración de Sergio Barros2Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark HendersonÍndiceIntroducciónParte I. Genética clásica1. Teoría de la evolución2. Las leyes de la herencia3. Genes y cromosomas4. La genética de la evolución5. Mutación6. SexoParte II. Biología molecular7. Genes, proteínas y ADN8. La doble hélice9. Craqueando el código de la vida10. Ingeniería genéticaParte III. Genoma11. Lectura del genoma12. El genoma humano13. Lecciones del genomaParte IV. Naturaleza y educación14. Determinismo genético15. Genes egoístas16. La página en blanco17 ¿Se nace o se hace?Parte V. Genes y enfermedad18. Enfermedades genéticas19. Descubrimiento de genesColaboración de Sergio Barros3Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark Henderson20. Cáncer21. SupermicroorganismosParte VI. Sexo, historia y comportamiento22. Genética comportamental23. Inteligencia24. Raza25. Historia genética26. Genealogía genética27. Genes sexuales28. ¿El final de los hombres?29. La batalla de los sexos30. HomosexualidadParte VII. Tecnologías genéticas31. La huella genética32. Cosechas genéticamente modificadas33. Animales genéticamente modificados34. Desarrollo evolutivo35. Células madre36. Clonación37. Clonación de personas38. Terapia génica39. Pruebas diagnósticas genéticas40. Fármacos a medida41. Niños de diseño42. Mundos felices43. Genes y pólizas de seguro44. Patentes de genesParte VIII. La nueva genética45. “ADN basura”Colaboración de Sergio Barros4Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark Henderson46. Variaciones en el número de copias47. Epigenética48. La revolución del ARN49. Vida artificial50. No hay nada normalGlosarioColaboración de Sergio Barros5Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark HendersonIntroducciónVivimos una auténtica revolución en el conocimiento humano. Desde que nuestraespecie es capaz de elaborar un razonamiento complejo, nos hemos preguntado dedónde venimos, por qué nos comportamos como lo hacemos, cómo actúan nuestroscuerpos en la enfermedad y la salud, y por qué nos parecemos tanto unos a otrosaunque, al mismo tiempo, somos muy distintos y poseemos una maravillosaindividualidad. La filosofía y la psicología, la biología, la medicina y la antropología,e incluso la religión, han intentado ofrecer, con cierto éxito, respuestas a estaspreguntas.Sinembargo, hastahace muy pococarecíamos deuna piezafundamental de este rompecabezas, una pieza de gran significación en todos losaspectos de la existencia humana: el conocimiento de nuestro código genético.La genética es una ciencia joven. Han transcurrido algo más de 50 años desde queCrick y Watson descubrieran el «secreto de la vida»: la estructura de la moléculadel ácido desoxirribonucleico (ADN). El primer borrador del genoma humano,incompleto, se publicó en 2001. No obstante, esta rama incipiente del conocimientoya está empezando a cambiar nuestra manera de entender la vida sobre la Tierra aldemostrar la realidad de la evolución y permitirnos rastrear nuestros orígenes hastalos primeros seres humanos que, desde África, poblaron el mundo.La genética también nos ha ofrecido nuevas herramientas forenses; además, nosexplica cómo se forja un individuo a través de los mecanismos naturales y de lacultura. Por otra parte, estamos entrando en una nueva era de la medicinagenética, que augura tratamientos diseñados a la medida del perfil genético de cadapaciente, la regeneración de tejidos nuevos a partir de las células madre, lostratamientos de terapia genética para la corrección de las mutaciones peligrosas yel diseño de pruebas diagnósticas que permitan detectar y reducir los riesgoshereditarios para la salud.Pero también plantea graves problemas éticos: la ingeniería genética, la clonación,la discriminación genética y los bebés de diseño indican a menudo que laabreviatura ADN no solamente significa ácido desoxirribonucleico, sino tambiéncontroversia.Colaboración de Sergio Barros6Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark HendersonCada individuo es, por supuesto, mucho más que la suma de sus genes; otraspartes del genoma, como los segmentos previamente denominados «ADN basura»,también son importantes y —quizá— fundamentales. Por todo lo señalado, elestudio de la vida sin la consideración de la genética representa sólo la mitad de lahistoria. Tenemos la enorme fortuna de vivir en una época en la que la humanidadpuede llegar, por fin, a conocer la otra mitad.Colaboración de Sergio Barros7Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark HendersonParte IGenética clásicaCapitulo 1Teoría de la evoluciónCharles Darwin: «La grandeza de esta visión de la vida radica enque a partir de un comienzo tan simple, han evolucionado y losiguen haciendo innumerables formas extraordinariamente bellas ymaravillosas».Contenido:1. El razonamiento desde el diseño2. Características adquiridas3. El origen de las especiesCronologíaEl genetista Theodosius Dobzhansky escribió: «No hay nada en biología que tengasentido si no es a la luz de la evolución». Si bien Charles Darwin no conocía losgenes ni los cromosomas, éstos y todos los conceptos que se describen en este libroestán relacionados, en última instancia, con la genialidad de su contemplación de lavida sobre la Tierra.La teoría de la selección natural de Darwin sostiene que los organismos individualesheredan las características de sus progenitores con modificaciones pequeñas eimpredecibles. Los cambios que favorecen la supervivencia y la reproducción semultiplican en una determinada población con el paso del tiempo, mientras que loscambios que inducen efectos negativos desaparecen de manera gradual.La evolución en función de la selección natural es de una sencillez tan hermosa que,una vez comprendida, convence de manera inmediata. Cuando el biólogo is,exclamó:«¡Quétremendamente estúpido soy por no haber pensado antes en ello!». El escéptico alprincipio, se convirtió después en su defensor más enérgico, hasta el punto deColaboración de Sergio Barros8Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark Hendersonrecibir el apodo de «el perro guardián de Darwin» (véase el recuadro de la páginasiguiente).1. El razonamiento desde el diseñoA lo largo de varios siglos antes de Darwin, los filósofos de la naturaleza habíanintentado explicar la extraordinaria variedad de la vida sobre la Tierra. Porsupuesto, la solución tradicional se refería a lo sobrenatural: la vida era creada entoda su diversidad por un dios, y los rasgos que permitían a un organismo concretoadaptarse a un nicho ecológico estaban en función del plan del gran creador.Aunque el origen del «razonamiento desde el diseño» se remonta a Cicerón, se leatribuye a William Paley, un pastor protestante inglés, quien en un tratadopublicado en 1802, equiparó la complejidad de la vida con la de un reloj encontradoen un prado, cuya simple existencia presupone, a su vez, la existencia de unrelojero. Esta teoría se convirtió rápidamente en un elemento de la ortodoxiacientífica e incluso Darwin la compartió en los inicios de su trayectoria profesional.Sin embargo, para el filósofo David Hume (siglo XVIII), el razonamiento desde eldiseño conduce, en última instancia, a la pregunta siguiente: ¿quién diseñó aldiseñador? La ausencia de una explicación obvia desde el punto de vista natural esuna pobre razón para no seguir investigando. Los implicados en esta controversia,desde Paleyhastalosdenominadoscreacionistas«del diseño inteligente»,argumentan en esencia: «No lo sé, de manera que todo debe de proceder de Dios».Como forma de razonamiento, no es un buen sustituto de la ciencia.2. Características adquiridasAl tiempo que Paley apelaba al argumento del relojero, Jean-Baptiste Lamarckpropuso que los organismos descendían los unos de los otros, y que las diferenciasse debían a sutiles modificaciones en cada generación. La suya fue realmente laprimera teoría de la evolución.El motor evolutivo de Lamarck era la herencia de las características adquiridas: loscambios anatómicos debidos al efecto del medio ambiente podían ser transmitidos ala descendencia. El hijo de un herrero heredaría los fuertes músculos que su padrehabía desarrollado en la fragua. Las jirafas estiran su cuello para alcanzar las ramasColaboración de Sergio Barros9Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark Hendersonmás altas y, al mismo tiempo, alargan también el cuello de las generacionessubsiguientes.El “perro guardián” de DarwinA T. H. Huxley se le apodó «el perro guardián de Darwin» durante lareunión de 1860 de la British Association for the Advancemente ofScience,tras su defensa de lateoría de Darwin frente alrazonamiento desde el diseño defendido por Samuel Wilberforce, elobispo de Oxford. A pesar de que no existe una transcripción literalde su conferencia, Wilberforce comenzó burlándose de su rival ypreguntando si lo que quería decir en realidad era que descendía deun mono a través de su madre o de su padre. Parece ser que Huxleyrespondió: «Preferiría descender de un mono más que de unhombre cultivado que puso toda su cultura y elocuencia al serviciode los prejuicios y la falsedad».Esta teoría todavía es objeto de burla, debido a su resurgimiento en 1930 poriniciativa del biólogo favorito de Stalin, Trofim Lysenko. Su insistencia en«entrenar» al trigo para resistir las olas de frío fue la causa de millones defallecimientos por hambre en la Unión Soviética. En ocasiones, las ideas de Lamarckse describen incluso como herejías. Aunque equivocado en lo relativo a los detallesde la evolución, señaló, con acierto, que las características biológicas eranhereditarias; sólo erró en lo relativo a los medios a través de los que se transmite laherencia.3. El origen de las especiesLos medios reales a través de los cuales se transmite la herencia fueronesclarecidos por Darwin. A principios de 1830 se enroló en el HMS Beagle comonaturalista, en un viaje que le permitió efectuar observaciones detalladas de la floray la fauna, especialmente en las islas Galápagos, situadas al oeste de la costa deEcuador, en cada una de las cuales anidaban especies ligeramente diferentes depinzones. Las similitudes y las diferencias entre estas especies hicieron que DarwinColaboración de Sergio Barros10Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark Hendersonconsiderara que podrían estar relacionadas entre sí y que, con el paso del tiempo,se habían adaptado al entorno de cada isla.La valoración de Darwin fue muy similar a la de Lamarck. Lo que diferenció suhipótesis fue el mecanismo de la adaptación. El economista Robert Malthus (17661834) había descrito previamente la manera con la que los grupos de población queaumentan de tamaño compiten por los recursos y, en sus estudios, Darwin aplicóeste principio a la biología. Las variaciones aleatorias que ayudaban al organismo acompetir por el alimento y la cópula facilitaban su supervivencia y se transmitían asu descendencia. Sin embargo, las variaciones con efectos negativos desaparecíancon el paso del tiempo a medida que los individuos portadores sucumbían frente alos individuos mejor adaptados a su entorno.La selección natural no tenía ningún objetivo ni propósito, y tampoco otorgabaninguna consideración especial a la vida humana. En la frase famosa de HerbertSpencer, lo que importaba era «la supervivencia de los mejor adaptados».Darwin propuso inicialmente sus ideas en 1842, pero no las publicó por temor alescarnio que se había hecho de tratados como Vestiges of the Natural History ofCreation («Vestigios de la historia natural de la creación»), un folleto dado aconocer en 1844 en el que se argumentaba que las especies se pueden transformaren otras distintas. En 1858, Darwin recibió una carta de Alfred Russell Wallace, unjoven naturalista que había desarrollado una serie de conceptos similares. Tras unapresentación conjunta con Wallace en la Linnean Society londinense, Darwin seapresuró en publicar El origen de las especies en 1859.Solamente una teoríaLos creacionistas suelen señalar que la de la evolución es «tan sólouna teoría», como si quisieran dar a su alternativa cierta paridadcientífica. Esta postura refleja su mala interpretación del conceptociencia, un contexto en el que el término «teoría» no se emplea conla acepción habitual de intuición. Más aún, una teoría es unahipótesis confirmada por todos los datos disponibles. La teoría de laevolución cumple sobradamente esta definición al apoyarse en laevidencia procedente de la genética, la paleontología, la anatomía,Colaboración de Sergio Barros11Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark Hendersonla botánica, la geología, la embriología y otras muchas ramascientíficas. Si la teoría de la evolución fuera incorrecta, habría quevolver a evaluar casi todo lo que sabemos acerca de la biología. Esalgo parecido a la teoría de la gravedad; no es una idea quepodamos tomar o dejar, sino la mejor explicación posible de unconjunto de hechos.Los naturalistas de despacho, incluyendo los antiguos tutores de Darwin, AdamSedgwick y John Stevens Henslow, estaban escandalizados por la nueva teoría. Otrocrítico de la teoría de Darwin fue Robert FritzRoy, que se consideró traicionado porun antiguo amigo que se había aprovechado de su amabilidad para exponer puntosde vista próximos al ateísmo.La teoría de Darwin se ha ido actualizando desde 1859, incluso por parte de suautor: El origen del hombre describió cómo las preferencias relativas a la cópulapueden guiar la selección de la misma manera que el ambiente. Sin embargo, elprincipio fundamental de que todas las especies están relacionadas entre sí y queúnicamente se diferencian unas de las otras debido a cambios aleatorios que sólo setransmiten si tienen utilidad para la supervivencia o la reproducción, se convirtió enel elemento básico de toda la biología y también en la «primera piedra» de lagenética.«La teoría de la evolución a través de una selección naturalacumulativa es la única teoría conocida que, en principio, puedeexplicar la existencia de la complejidad organizada.»Richard DawkinsCronología:·1802: William Paley (1743-1805) propone la «analogía del relojero» paraintroducir el razonamiento desde el diseño. Jean-Baptiste Lamarck (17441829) propone la teoría de la herencia de las características adquiridas.·1842: Charles Darwin (1809-1882) ofrece un bosquejo de la evolución através de la selección natural en una carta remitida a Charles LyellColaboración de Sergio Barros12Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genética·www.librosmaravillosos.comMark Henderson1858: Presentación de la teoría de la selección natural en la Royal Society porparte de Darwin y de Alfred Russell Wallace (1823-1913)·1859: Charles Darwin publica El origen de las especiesLa idea en síntesis:La selección natural da lugar a la aparición de especies nuevasColaboración de Sergio Barros13Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark HendersonCapítulo 2Las leyes de la herenciaWilliam Castle: «Indudablemente, uno de los principalesdescubrimientos en biología, y quizá el de mayor importancia en elestudio de la herencia, fue el efectuado hace unos 40 años porGregor Mendel, un monje austríaco, en el jardín de su claustro».Contenido:1. Los experimentos de Mendel2. Leyes de Mendel3. Rechazo, ignorancia y redescubrimientoCronologíaA pesar de la brillantez de Charles Darwin, su teoría no explicaba cuáles eran lasvariaciones individuales que se suponía eran transmitidas de una generación a lasiguiente. Darwin apoyaba la idea de la «pangénesis», un concepto que proponeque las características de cada uno de los progenitores se fusionan en ladescendencia; sin embargo, estaba tan equivocado en esta idea como Lamarckrespecto a las características adquiridas. Sólo tenía que haber leído un artículopublicado por un investigador coetáneo, un monje de Moravia llamado GregorMendel.En 1856, Mendel inició una serie de experimentos extraordinarios en el jardín delmonasterio agustino de St. Thomas de Brünn, actualmente en Brno, RepúblicaCheca. A lo largo de los siete años siguientes fue capaz de crear más de 29.000especies de guisantes, lo que haría que llegara a ser conocido como el fundador dela genética moderna.1. Los experimentos de MendelLos especialistas en botánica saben que ciertas plantas «reproducen realmente suscaracterísticas», es decir, que transmiten fiablemente a la generación siguientecaracterísticas como el tamaño o el color. Mendel aplicó esta característica a susexperimentos seleccionando siete características de transmisión real de losColaboración de Sergio Barros14Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark Hendersonguisantes, es decir, su fenotipo; después, realizó el cruzamiento de las plantas queposeían estas características con el fin de crear especies híbridas. Por ejemplo,cruzó las especies de guisantes que siempre producían semillas redondeadas conespecies que producían semillas arrugadas; las flores de color púrpura, con flores decolor blanco, y las plantas con tallos largos, con plantas cuyos tallos eran cortos. Enla generación siguiente, denominada F1, sólo aparecía uno de los rasgos y laprogenie siempre tenía semillas redondeadas, flores de color púrpura o tallos largos.Las características de los progenitores no se mezclaban, como sugería la teoría de lapangénesis, sino que parecía que siempre predominaba una de ellas.La herencia mendeliana en el ser humanoLa base de datos Online Mendelian Inheritance in Man incluye másde 12.000 genes humanos que se consideran transmitidos según lasleyes de Mendel, con alelos dominantes y recesivos. Hasta elmomento ha sido posible la secuenciación de 387 genes variables yla demostración de la relación de cada uno de ellos con un fenotipoespecífico, incluyendo el de enfermedades como las de Tay-Sachs yel de Huntington, además de numerosos rasgos como el color de losojos. Hay otros miles de fenotipos que siguen un patrón de herenciamendeliana, pero todavía no se han identificado o cartografiado lasregiones del genoma responsables. Aproximadamente, el 1% de losrecién nacidos sufre un trastorno mendeliano debido a la variaciónen un solo gen.A continuación, utilizó cada especie híbrida para la autofertilización. En estageneración, F2, reaparecieron súbitamente todos los rasgos que parecían haber sidoeliminados en la anterior. Ahora, aproximadamente el 75% de los guisantespresentaba semillas redondeadas, y el 25% restante, semillas arrugadas. En lassiete muestras evaluadas por Mendel apareció de manera constante la proporciónde 3:1.Colaboración de Sergio Barros15Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark HendersonMendel reconoció que lo que ocurría era que estos fenotipos estaban siendotransmitidos por «factores» emparejados (lo que en la actualidad denominaríamosgenes), algunos de los cuales eran dominantes mientras que otros eran recesivos.Las plantas progenitoras transmitían de manera eficaz sus características debido aque eran portadores de dos genes dominantes respecto a las semillas redondeadasColaboración de Sergio Barros16Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark Hendersono de dos genes recesivos respecto a las semillas arrugadas; en el lenguaje de lagenética, eran homocigotas. Cuando los progenitores se cruzaban entre sí, laprogenie era heterocigota, en el sentido de que cada individuo heredaba un gen decada tipo. Ganaba siempre el gen dominante y, en el caso de la primera generación,todas las semillas producidas por los individuos pertenecientes a ésta eranredondeadas.En la generación F2 había tres posibilidades. En promedio, la cuarta parte de losindividuos poseía dos genes que codificaban las semillas redondeadas y, por tanto,elaboraban semillas redondeadas. La mitad poseía un gen de cada tipo y producíasemillas redondeadas debido a que el gen correspondiente a éstas era dominante.La cuarta parte restante heredaba dos genes correspondientes a las semillasarrugadas y, por tanto, sus componentes producían semillas arrugadas; estos genesrecesivos solamente se manifestaban en el fenotipo en las situaciones en las que nohabía un gen dominante.2. Leyes de MendelMendel utilizó estos resultados para elaborar dos leyes generales de la herencia. Laprimera de ellas, la ley de la segregación, sostiene que los genes pueden presentarformas alternativas denominadas alelos que influyen en el fenotipo, como puede serla configuración de las semillas (o, por ejemplo, el color de los ojos en laspersonas). Cada rasgo fenotípico transmitido en la herencia está controlado por dosalelos, cada uno de ellos procedente de un progenitor. Si un individuo de laprogenie hereda alelos diferentes, uno de ellos es dominante y es el que se expresaen el fenotipo, mientras que el otro es recesivo y se mantiene en fase silente.Dominancia complejaNo todos los rasgos que dependen de genes únicos siguen a laperfección el patrón de herencia descubierto por Mendel. Algunosgenes son dominantes de manera incompleta, lo que significa que,cuando un individuo es heterocigoto (posee una copia de cada unode los alelos), el fenotipo resultante es intermedio. Los clavelesportadores de dos alelos que codifican el color blanco son blancos, yColaboración de Sergio Barros17Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark Hendersonlos que tienen un alelo de cada color son rosados. Los genestambién pueden serindividuoscodominantes,heterocigotosexpresanlo que significa que losambosrasgos.Losgrupossanguíneos del ser humano se ajustan a este patrón: al tiempo queel alelo O es recesivo, los alelos A y B son codominantes. Así, losalelos A y B son dominantes respecto a O, pero una persona quehereda un alelo A y un alelo B presenta un grupo sanguíneo AB.La segunda ley general fue la denominada «ley de la herencia independiente»: elpatrón de herencia correspondiente a un rasgo no influye en el de otro. Porejemplo, los genes que codifican la configuración de las semillas son distintos de losque codifican su color y no influyen en ellos. Cada rasgo mendeliano se transmite enuna proporción de 3:1, según el patrón de dominancia de los genes implicados.Ninguna de las leyes de Mendel es totalmente correcta. Algunos fenotipos estánrelacionados entre sí y es frecuente que se hereden de manera conjunta, tal comoocurre con los ojos azules y el pelo rubio en los islandeses; además, no todos losrasgos siguen los patrones simples de dominancia que observó Mendel en susguisantes. La realidad es que los genes localizados en cromosomas diferentes seheredan por separado, en congruencia con la segunda ley de Mendel, y también quehay una gran cantidad de enfermedades que se ajustan a la primera ley. Estasenfermedades, denominadas trastornos mendelianos, son patologías que aparecensiempre en personas que poseen una copia del gen mutado dominante, como —porejemplo— la enfermedad de Huntington; otro ejemplo es el de la fibrosis quística,que se debe a una mutación recesiva que solamente es peligrosa cuando elindividuo hereda dos copias del gen mutado, una de ellas de cada progenitor.«Mendel aportó las piezas que faltaban a la estructura erigida porDarwin.»Ronald Fisher3. Rechazo, ignorancia y redescubrimientoColaboración de Sergio Barros18Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark HendersonMendel presentó en 1865 su trabajo sobre la herencia ante la Natural HistorySociety de Brünn y lo publicó al año siguiente. Pero fue escasamente leído y pocaspersonas comprendieron el significado de sus hallazgos. El trabajo de Mendelaparecía reseñado en un volumen en el que Darwin hizo anotaciones sobre losartículos inmediatamente anterior y posterior, pero dejó sin marcar el trabajo que —en última instancia— demostraba el fundamento de su propia teoría. En 1868Mendel fue elegido abad e interrumpió sus investigaciones. Poco tiempo antes de sufallecimiento, en 1884, parece que declaró lo siguiente: «Mi trabajo científico me haofrecido una satisfacción enorme y estoy convencido de que será apreciado por todoel mundo antes de que transcurra mucho tiempo».Tenía razón. En el siglo XX, Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermakdesarrollaron de manera independiente teorías de la herencia similares a las deMendel y reconocieron el trabajo pionero de este monje. Había nacido una 1884)comienzasusexperimentosdecruzamiento de guisantes·1865: Mendel presenta sus leyes de la herencia ante la Natural HistorySociety de Brünn·1900: Redescubrimiento de las ideas de Mendel por parte de Hugo de Vries,Carl Correns y Erich von TschermakLa idea en síntesis:Los genes pueden ser dominantes o recesivosColaboración de Sergio Barros19Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark HendersonCapítulo 3Genes y cromosomasC. H. Waddington: «La teoría de Morgan relativa a los cromosomassupone un gran salto imaginativo, comparable a los descubrimientosde Galileo o Newton».Contenido:1. Los hilos de la vida2. La mosca3. Ligamiento genéticoCronologíaCuando T. H. Morgan (1866-1945) comenzó a experimentar con la mosca de lafruta en 1908, no aceptaba las teorías de Darwin ni de Mendel. A pesar de queestaba convencido de que existía alguna forma de evolución biológica, dudaba deque fuera debida a la selección natural y a la herencia mendeliana. No obstante, losresultados que obtuvo más adelante le convencieron de que ambas teorías eranrealmente correctas, y ello le permitió descubrir la arquitectura celular que hace quelos distintos rasgos puedan transmitirse de una generación a la siguiente.Morgan no solamente demostró que los fenotipos se heredan de la forma queproponía Mendel, sino también que las unidades de la herencia residen en loscromosomas. Estas estructuras, localizadas en el interior del núcleo de las células yde las que el ser humano posee 23 pares, habían sido descubiertas en la década de1840, pero su función era desconocida. En 1902, el biólogo Theodor Boveri y elgenetista Walter Sutton propusieron de manera independiente la posibilidad de quelos cromosomas fueran los portadores del material correspondiente a la herencia, loque generó una gran controversia. Aunque Morgan estaba entre los escépticos, sumosca de la fruta demostró lo contrario. Morgan proporcionó la evidencia física queconsolidó la revolución mendeliana.El campo de estudio que se abrió a continuación tenía ahora un nombre. Mendelhabía denominado «factores» a los códigos correspondientes a los rasgoshereditarios, pero en 1889 (antes de que se iniciara el redescubrimiento del trabajoColaboración de Sergio Barros20Preparado por Patricio Barros

50 cosas que hay que saber sobre genéticawww.librosmaravillosos.comMark Hendersonde Mendel) Hugo de Vries había utilizado el término «pangén» para describir «lapartícula de representación más pequeña de una característica hereditaria». En1909, Wilhelm Johannsen propuso una expresión más elegante, la de gen, ytambién los términos de «genotipo» para describir la constitución genética de unorganismo y de «fenotipo» para indicar las características físicas a que dan lugar losgenes. William Bateson, biólogo inglés, puso en orden toda esa información e iniciócon ello una nueva ciencia: la genética.1. Los hilos de la vidaTal como los conocemos en la actualidad, los cromosomas son una especie de hilosconstituidos por cromatina (una combinación de ácido desoxirribonucleico [ADN] yde proteínas), que se localizan en el núcleo de la célula y que son los portadores dela mayor parte de la información genética de la célula (una pequeña parte selocaliza en otras zonas, como las mitocondrias y los cloroplastos). Los cromosomasse suelen representar en forma de bastoncillos con una zona estrecha y pequeña ensu parte media, aunque realmente sólo adoptan esta configuración durante ladivisión celular. La mayor parte del tiempo son estructuras en forma de cordoneslaxos y alargados, com

50 cosas que hay que saber sobre genética www.librosmaravillosos.com Mark Henderson Colaboración de Sergio Barros 2 Preparado por Patricio Barros Reseña Vivimos una auténtica revolución en el conocimiento humano. Desde que nuestra especie es capaz de elaborar un razonamiento complejo, nos hemos preguntado de

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